Maestría en Medicina Genómica

1.1. Genomas: secuenciación y ensamblado.
1.1.1. Estructura y organización de los genomas
1.1.2. Genotecas de alta capacidad
1.1.3. Secuenciación de nueva generación (NGS: next-generation sequencing): ventajas y desventajas de las diferentes plataformas
1.1.4. Aplicaciones
1.1.5. Control de calidad de datos NGS
1.1.6. Ensamblaje de novo de genomas y transcriptomas
1.1.7. Genes eucarióticos: regiones estructurales y reguladoras
1.1.8. Detección de genes: ORFs y predicción
1.2. Genómica estructural y comparada
1.2.1. Desarrollo de marcadores a gran escala: GBS (genotyping by sequencing)
1.2.2. Mapas genéticos de alta densidad
1.2.3. Mapas físicos y genéticos: integración
1.2.4. Genómica comparada
1.2.5. Detección de QTLs: Mapeo por intervalos y GWAS
1.2.6. Genómica poblacional y evolutiva
1.2.7. Marcadores neutrales vs adaptativos: huellas de selección
1.3. Genómica funcional
1.3.1. Anotación funcional de los genomas
1.3.2. Caracterización de las regiones reguladoras de los genomas: Iso-Seq, ATAC-Seq, ChIP, Hi-C
1.3.3. Transcripción del ADN: microarrays y RNA-Seq
1.3.4. Traducción del mRNA: Ribo-Seq y Proteómica
1.3.5. Integración entre genómica estructural y funcional: ASE, eQTL, mQTL, análisis de redes funcionales
1.3.6. Aplicaciones de la genómica funcional al estudio de los procesos biólogicos
1.3.7. Metagenómica.

2.1. Arquitectura genética de las enfermedades humanas

2.2.1. Tipos de variantes genéticas: mutaciones de un único nucleótido, repeticiones en tándem, reordenaciones cromosómicas

2.2.2. Frecuencia de variantes genéticas en poblaciones humanas

2.2.3. Equilibrio mutación-selección

2.2.4. Recombinación

2.2.5. Desequilibrio de ligamiento

2.2.6. Impacto de variantes genéticas

2.2.7. Concepto de enfermedad mendeliana versus enfermedad compleja

2.2.8. Hipótesis enfermedad común/variante común versus enfermedad común/variante rara 2.2.9. Heredabilidad

2.2.10. Bases de datos de relevancia

2.2. Abordaje de las bases genéticas das enfermedades mendelianas

2.2.1. Modelos de herencia mendeliana

2.2.2. Penetrancia y expresividad

2.2.3. Estudios de ligamiento en familias

2.2.4. Identificación de mutaciones causales mediante secuenciación de nueva generación: secuenciación de exomas, secuenciación de genomas completos

2.2.5. Significación clínica de variantes

2.2.6. Diagnóstico genético de enfermedades mendelianas

2.2.7. Bases de datos de relevancia.

2.3. Abordaje de las bases genéticas das enfermedades complejas

2.3.1. Estudios de genes candidatos

2.3.2. Estudios de genoma completo

2.3.3. Imputación

2.3.4. Problemas metodológicos de estudios de asociación caso-control: estratificación poblacional, potencia estadística, clasificación incorrecta del fenotipo, corrección por tests múltiples

2.3.5. Estudios de tríos frente a caso-control

2.3.6. Recursos bioinformáticos de utilidad en análisis genético de enfermedades complejas 2.3.7. Secuenciación masiva en paralelo.

2.4. Resultados de GWAS

2.4.1. Interpretación funcional de asociaciones

2.4.2. Genes asociados 2.4.3. Estudios de pathways

2.4.4. Estimas de riesgo poligénicos

2.4.5. Heredabilidad perdida

2.4.6. Pleiotropía

2.4.7. Aleatorización mendeliana

2.4.8. Hacia una medicina de precisión

3.1. Generalidades

3.1.1. Tipos de archivos

3.1.2. Procedencia

3.1.3. Software para las prácticas.

3.2. Toma de muestra

3.2.1. Extracción

3.2.2. Cuantificación

3.2.3. Genotipado

3.2.4. Análisis de muestras de Genotipado.

3.3. Secuenciación

3.3.1. Análisis de muestras de Secuenciación

3.4. Datos en el informe

3.4.1. Guías clínicas

3.4.2. Uso de datos genéticos

4.1. Introducción a la genómica del cáncer

4.1.1. Biología del cáncer

4.1.2. Genes conductores del cáncer

4.1.3. Bases de datos genómicas del cáncer

4.1.4. Muestreo y secuenciación genómica de tumores

4.2. Alteraciones genómicas del cáncer

4.2.1. Tipos e identificación de variantes genómicas

4.2.2. Heterogeneidad intratumoral y evolución somática

4.3. Relevancia clínica de la genómica del cáncer

4.3.1. Biomarcadores genómicos

4.3.2. Impacto de la genómica en el diagnóstico molecular

4.4. Tratamientos guiados por la genómica

4.4.1. Estrategias terapéuticas

4.4.2. Traslación clínica

4.4.3. Biopsia líquida

5.1. Definición de Biomarcadores

5.2. Nuevas tecnologías

5.2.1. Uso de análisis masivos en farmacogenética y medicina personalizada

5.2.2. Epigenética y tecnologías de edición en farmacogenética

6.1. Introducción al concepto de célula madre

6.1.1. Células madre embrionarias y adultas

6.1.2. Pluripotencia y autorrenovación

6.1.3. Control del estado de pluripotencia

6.1.4. Métodos y herramientas para el estudio de las células madre

6.1.5. Discutir un artículo relevante sobre las características de las células madre.

6.2. Inducción de pluripotencia

6.2.1. Sistemas de inducción de pluripotencia: transferencia nuclear de célula somática, fusión celular, reprogramación con factores genéticos definidos

6.2.2. Utilidad de células pluripotentes inducidas: terapia celular, modelos de enfermedad, sistemas de ensayo de fármacos

6.2.2. Discutir un/os artículo/s relevante sobre células de pluripotencia inducida

6.3. Células madre en envejecimiento

6.3.1. Concepto de envejecimiento y hallmarks

6.3.2. Agotamiento de células madre adultas como base del envejecimiento

6.3.3. Reprogramación celular y rejuvenecimiento

6.3.4. Discutir un artículo relevante sobre el papel de las células madre en envejecimiento.

6.4. Reprogramación in vivo

6.4.1. Significado, oportunidades, nuevos desarrollos

6.4.2. ¿Regeneración, rejuvenecimiento?

6.5. El concepto de “Cancer Stem Cell”

6.5.1. Historia

6.5.2. Definición de una célula madre de cáncer (célula madre troncal)

6.5.3. Biología de las células madre de cáncer

6.5.4. Métodos para su identificación y purificación

6.5.5. Ensayos moleculares y funcionales para estudiar las células madre de cáncer

6.6. El nicho de las células madre de cáncer y el microambiente tumoral

6.6.1. Composición celular y no celular del nicho de las células madre de cáncer y el microambiente tumoral

6.6.2. Comunicación entre las células madre de cáncer y las células del nicho/microambiente tumoral

6.6.3. Modulación del nicho/microambiente tumoral y su efecto sobre las células madre de cáncer

6.7. Eliminación de las células madre de cáncer como mecanismo curativo para el cáncer

6.7.1. Propiedades de las células madre de cáncer que se puedan inhibir o modular como posible tratamiento

6.7.2. Terapias actuales dirigidas a las células madre de cáncer

6.7.3. Plasticidad tumoral (definición e historia)

6.7.4. Plasticidad a nivel de las células madre de cáncer

6.7.5. Importancia y relevancia de la plasticidad respecto a tratamientos dirigidos a las células madre de cáncer